При заболевании метилмалоновая и пропионовая ацидемия
В этой категории нет ни одного товара.
Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия) — наследственное заболевание, при котором в организме нарушен метаболизм ряда аминокислот (валина, изолейцина, треонина, метионина), жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина.
Заболевание обычно развивается в раннем детстве, а его проявления могут варьировать от лёгких до жизнеугрожающих, что зависит от генов, вовлечённых в патогенез. Диагноз ставится на основании клинических проявлений, биохимических анализов крови и мочи, молекулярно-генетического тестирования. Пациентам важно строго соблюдать диету, избегать стрессов и голодания. Необходим регулярный контроль показателей анализов крови, наблюдение у педиатра, кардиолога, нефролога и гастроэнтеролога.