При заболевании гомоцистинурия
В этой категории нет ни одного товара.
Гомоцистинурия (МКБ-10 — E72.1) — редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот. Болезнь проявляется задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, снижением зрения, скелетными деформациями, кардиоваскулярной патологией, частыми переломами. Различают 8 форм гомоцистинурии в зависимости от фермента, дефицит которого вызывает проявления болезни. Наиболее часто встречающаяся классическая форма обусловлена дефицитом цистатионин-β-синтазы.
Развитие разных форм гомоцистинурии ассоциировано с мутациями генов CBS, MTHFR, MMACHC, MMADHC, MTRR, LMBRD1, MTR и ABCD4.