При заболевании глутаровая ацидурия

Глутаровая ацидурия I типа (ГА I типа, GA1, глутаровая ацидемия тип 1; МКБ-10: E72.3) — редкое наследственное заболевание, относящееся к группе органических ацидурий. Основные клинические симптомы — прогрессирующие двигательные и неврологические нарушения. Болезнь развивается при недостатке фермента глутарил-KoA-дегидрогеназы, участвующего в метаболизме аминокислот лизина, гидроксилизина и триптофана. Дефицит фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот, которые оказывают прямое нейротоксическое действие.

Лечение предполагает патогенетическую диетотерапию и симптоматическую терапию. Также возможно хирургическое лечение.

Причиной развития болезни становятся мутации в гене GCDH.

Синонимы: недостаточность глутарил-KoA-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип I, ГА 1 типа, GA1, Glutaric acidemia type 1, Glutaric aciduria type 1.