При заболевании глутаровая ацидурия

При заболевании глутаровая ацидурия

image-category-25
Sort by:
Лечебное питание Нутриген 20 –trp, –lys для больных глутаровой ацидурией 400 гр.
SKU:4600490619971
Лечебное питание Нутриген 20 –trp, –lys для больных детей глутаровой ацидурией
Цена за 1 ед.15,360
In stock
Лечебное питание Нутриген 40 –trp, –lys для больных глутаровой ацидурией 400 гр.
SKU:4600490619988
Лечебное питание Нутриген 40 –trp, –lys для больных детей и взрослых глутаровой ацидурией.
Цена за 1 ед.17,848
In stock
Лечебное питание Нутриген 70 –trp, –lys для больных глутаровой ацидурией 500 гр.
SKU:4600490619995
Лечебное питание Нутриген 70 –trp, –lys для больных детей и взрослых, беременных женщин с глутаровой ацидурией.
Цена за 1 ед.26,000
In stock

Глутаровая ацидурия I типа (ГА I типа, GA1, глутаровая ацидемия тип 1; МКБ-10: E72.3) — редкое наследственное заболевание, относящееся к группе органических ацидурий. Основные клинические симптомы — прогрессирующие двигательные и неврологические нарушения. Болезнь развивается при недостатке фермента глутарил-KoA-дегидрогеназы, участвующего в метаболизме аминокислот лизина, гидроксилизина и триптофана. Дефицит фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислот, которые оказывают прямое нейротоксическое действие.

Лечение предполагает патогенетическую диетотерапию и симптоматическую терапию. Также возможно хирургическое лечение.

Причиной развития болезни становятся мутации в гене GCDH.

Синонимы: недостаточность глутарил-KoA-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип I, ГА 1 типа, GA1, Glutaric acidemia type 1, Glutaric aciduria type 1.