Наследственное заболевание ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Лечебное питание для пациентов с фенилкетонурией, это различные смеси и готовые к употреблению продукты без фенилаланина.
Фенилкетонурия (ФКУ, МКБ-10: E70.0, E70.1) — наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм такой аминокислоты, как фенилаланин (ФА). ФКУ является одним из первых наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для ранней диагностики у новорожденных. В течение первых месяцев жизни болезнь может протекать бессимптомно. При отсутствии лечения появляются серьезные признаки поражения центральной нервной системы. К 2–6 месяцам у ребенка отмечается вялость, безразличие к окружающему миру, задержка развития, судороги. Ребенок все больше отстает в психическом развитии.
На данный момент ФКУ эффективно лечится с помощью диетотерапии с использованием специализированных смесей без фенилаланина. Из питания исключаются высокобелковые продукты растительного и животного происхождения. В России накоплен большой опыт по организации лечебного питания больных ФКУ, разработана диетотерапия, позволяющая обеспечить потребности детей в основных питательных веществах, минералах и витаминах.