При заболевании гомоцистинурия

При заболевании гомоцистинурия

image-category-26
Sort by:
Лечебное питание Нутриген 14 –met для больных гомоцистинурией 400 гр.
SKU:4600490619643
Специализированный продукт предназначен для диетического (лечебного) питания детей первого года жизни, больных гомоцистинурией Нутриген 14 –met.
Цена за 1 ед.14,168
In stock
Лечебное питание Нутриген 20 –met для больных гомоцистинурией 400 гр.
SKU:4600490619650
Нутриген 20 –met Продукт предназначен для диетического (лечебного) питания детей старше одного года, больных гомоцистинурией.
Цена за 1 ед.15,360
In stock
Лечебное питание Нутриген 70 –met для больных гомоцистинурией 500 гр.
SKU:4600490619728
Нутриген 70 –met Продукт предназначен для диетического (лечебного) питания детей старше одного года, беременных женщин и взрослых, больных гомоцистинурией. Содержит 70 грамм эквивалента белка.
Цена за 1 ед.30,728
In stock

Гомоцистинурия (МКБ-10 — E72.1) — редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот. Болезнь проявляется задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, снижением зрения, скелетными деформациями, кардиоваскулярной патологией, частыми переломами. Различают 8 форм гомоцистинурии в зависимости от фермента, дефицит которого вызывает проявления болезни. Наиболее часто встречающаяся классическая форма обусловлена дефицитом цистатионин-β-синтазы.

Развитие разных форм гомоцистинурии ассоциировано с мутациями генов CBS, MTHFR, MMACHC, MMADHC, MTRR, LMBRD1, MTR и ABCD4.