При заболевании тирозинемия

Тирозинемия II типа или синдром Рихнера-Ханхарта (МКБ-10: E70.2) – редкое (орфанное) наследственное заболевание, в результате которого в организме накапливается неметаболизированная аминокислота тирозин. Тирозин является одной из 20 аминокислот, составляющих белки, и играет важную регуляторную роль. Повышенное содержание тирозина приводит к поражениям глаз, кожных покровов, а в ряде случаев и к умственной отсталости различной степени тяжести.

Заболевание вызывают мутации в гене TAT. Они нарушают работу продукта гена – тирозин аминотрансферазы, катализирующей первую стадию деградации тирозина. При подозрении на заболевание пациенту проводят анализ уровня тирозина в крови. Подтверждающая диагностика заключается в идентификации мутаций в гене TAT методом прямого секвенирования ДНК. Больному назначают специальную диету, снижающую уровень потребляемого тирозина.