При заболевании кленового сиропа

Болезнь «кленового сиропа» или лейциноз (МКБ-10: E71) — редкое наследственное заболевание, при котором отсутствует или резко снижена активность дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью, из-за чего организм не может расщепить аминокислоты лейцин, изолейцин и валин, в результате они накапливаются в крови и моче. Заболевание характеризуется тяжелым течением, сопровождается задержкой развития, угнетением нервной системы, мышечной гипотонией, специфическим запахом мочи и ушной серы. Существует несколько форм заболевания разной степени тяжести. Без своевременного лечения болезнь может заканчиваться летальным исходом, но при раннем выявлении и незамедлительном начале лечения прогноз чаще всего благоприятный.

Болезнь «кленового сиропа» относится к наследственным нарушениям обмена веществ и входит в класс редких (орфанных) заболеваний. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е., чтобы оно проявилось, мутантный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Болезнь может быть выявлена в любом возрасте, однако чаще всего проявляется в первый год жизни.

Заболевание встречается в различных популяциях по всему миру. В США частота заболевания составляет 1 случай на 180 000 новорожденных, хотя, к примеру, среди последователей протестантского движения меннонитов в штате Пенсильвания количество больных в разы выше – 1 на 176 детей. В Европе болезнь также встречается: например, в Австрии болеет 1 человек на 250 000. В России болезнь «кленового сиропа» включена в список редких (орфанных) заболеваний, формируемый Министерством здравоохранения РФ. В него входят патологии, которые встречаются не более чем в 10 случаях на 100 000 человек.